Un equipo de investigadores ha analizado 230 genomas antiguos y ha detectado señales de selección reciente en doce genes, relacionados con la dieta, la respuesta inmune y la pigmentación. Su estudio ha sido publicado en la Revista ‘Nature’.

Canal Patrimonio

Atapuerca, Burgos

Determinar qué variantes genéticas han sido seleccionadas a lo largo de miles de años como respuesta a diversos desafíos adaptativos. Éste era el reto al que se enfrentaba un equipo multidisciplinar de investigadores liderados por David Reich (Broad Institute, Harvard), Ron Pinhasi (University College Dublin) y Wolfgang Haak (Max Planck Institute) y con participación de centros de investigación españoles, entre ellos el Instituto de Biología Evolutiva (CSIC-UPF) y el Instituto Catalán de Paleoecología Humana y Evolución Social (IPHES-URV). Para obtener respuestas han recuperado información genética de numerosos restos humanos de la prehistoria europea. Las muestras incluyen, por primera vez, genomas neolíticos de Anatolia (Turquía), datados en hace más de 8.000 años y que constituyen la población de la que provienen los primeros agricultores europeos.

“Los datos obtenidos son fundamentales para comprender el papel que han jugado las adaptaciones culturales en la configuración genética de las poblaciones europeas de la Prehistoria reciente”, explica Josep Maria Vergès, investigador IPHES-URV, Y es que, gracias a este estudio, los investigadores han podido observar, en el espacio y en el tiempo, cómo algunas variantes genéticas eran favorecidas por la selección natural y aumentaban de frecuencia a lo largo de los milenios, hasta llegar en algunos casos a frecuencias del cien por cien en los europeos actuales.

¿A qué se deben la piel clara, la estatura o el color de ojos?

Yacimiento Atapuerca, Burgos

Dichos genes están implicados en los procesos adaptativos que han modelado los genomas de las poblaciones europeas y les han permitido sobrevivir, por ejemplo y, aunque parezca extraño, la persistencia de la enzima lactasa, que permite digerir la leche en la vida adulta, aparece en Europa hace tan sólo 4000 años. Otros casos, los genes de inmunidad, que son la respuesta a epidemias del pasado o los de la pigmentación. Estos últimos son los responsables de las mutaciones que han derivado en la piel clara de los europeos actuales (que estaban ausentes en los cazadores-recolectores mesolíticos como el hombre de La Braña en León), o en el color azul de los ojos (que era prevalente en el mesolítico y parece ser ventajoso en el norte de Europa).

Algunos de los genes seleccionados tienen un interés biomédico y se han relacionado con deficiencias vitamínicas y con la enfermedad celíaca. Así, la aparición de nuevas mutaciones en estos genes se debe a la adopción de la dieta agrícola a partir del neolítico. “Es muy interesante ver cómo el ser humano se ha seleccionado a sí mismo en los últimos ocho milenios de una manera inconsciente, es decir, creando nuevas presiones de selección para adaptarse a los alimentos que él mismo produce y consume”, comenta Juan Luis Arsuaga, director científico del Museo de la Evolución Humana y también autor del trabajo.

Yacimiento de Atapuerca, Burgos

Asimismo, los investigadores han podido estudiar algunos rasgos complejos que dependen de centenares de genes, como la estatura, y descubrir que ésta ha sido seleccionada de forma negativa en las poblaciones ibéricas. En esta parte del estudio ha tenido un papel relevante el análisis de quince muestras de la Edad del Cobre, datadas entre hace 4800 y 4200 años procedentes de El Mirador, un yacimiento del complejo de Atapuerca (Burgos). Estos datos se añaden a la reciente publicación de siete genomas de la misma antigüedad procedentes del Portalón de la Cueva Mayor, también en Atapuerca.

“Este es el primer paso para entender cómo han evolucionado las poblaciones humanas en tiempos recientes. El análisis de más muestras antiguas en el futuro permitirá conocer episodios menores de selección a escala regional”, concluye Carles Lalueza-Fox investigador del Instituto de Biología Evolutiva (CSIC-UPF) que ha participado en el estudio.

IMÁGENES: Fotografías de los trabajos desarrollados en “El Mirador”, uno de los yacimientos del complejo de Atapuerca.